Джеймс Уотсън, съоткривателят на двойната спирала на ДНК, в последната си книга, или по-скоро дори по време на едно от интервютата, дадени при нейното представяне, доста неочаквано заяви, отхвърляйки всякаква политическа коректност, че представителите на африканската раса имат различно психическо гени от белите. Той, разбира се, имаше предвид молекулярните характеристики, които характеризират „интелигентните“ гени.

Възмутените критици отхвърлиха неразбираемите тънкости на разликите между ДНК последователностите и се концентрираха върху „расизма“ на патриарха на изследването на човешкия геном. Но наистина ли си струваше да охулим един почтен старец, който изобщо не страда от сенилна лудост? Всъщност в друга част от интервюто той гордо заявява, че във вените му тече малко количество черна кръв. И кой в ​​САЩ го няма! Това е абсолютно същото като Карамзин, който си каза, че почеши всеки руснак и веднага ще намериш татарин... Може би ще трябва да се задълбочим в причините за генетичните различия. Освен това съвременните методи за изследване на генетичния материал предоставят изобилие от храна за размисъл. Има и специален научен термин за описание на разликите, посочени от Уотсън - ретардантност.

Забавянето е изоставане в умственото развитие на детето, което може да възникне по хиляди причини. През последните няколко години бяха идентифицирани няколко гена, чиито мутации водят до определени нарушения в развитието на мозъка. Има ген, чиито нарушения водят до микрогирия или намаляване на извивките. При мутация на друг ген детето се ражда с микроцефалия, тоест намалена глава и съответно неразвит мозък. Има гени за аутизъм, има и ген за говор - ако има нарушения в структурата му, детето не развива нормална реч, въпреки че това по никакъв начин не засяга умствените способности...

А сега – ново откритие, публикувано във февруарския брой на списание Nature Genetics. Международен екип от учени, ръководен от Евън Айклър от университета. Вашингтон анализира ДНК проби от повече от две хиляди пациенти от Обединеното кралство и Италия, страдащи от умствена изостаналост, гърчове и няколко други неврологични разстройства. Вниманието на учените беше привлечено предимно от определена област на 15-та човешка хромозома, в която няколко пациенти бяха открити с гигантски дефицити (заличавания) на „буквите“ на генния код, тоест фрагмент от субстанцията на живота липсваше. Тези делеции достигнаха милиони нуклеотиди (мегабази).

Всички те са имали умствена изостаналост, съчетана с епилепсия или необичайна мозъчна дейност. Тези симптоми са комбинирани с извити, пълни устни и необичайно развитие на пръстите и ръцете. Генетичните тестове на повече от две хиляди здрави хора не разкриха никакви аномалии или делеции в тази област на 15-та хромозома.

Новото откритие потвърждава по-ранни констатации на учени, които отдавна са забелязали наличието на "място", което предизвиква безпокойство, на хромозома 15. Сегменти от ДНК могат да претърпят инверсии - обръщане в обратна посока - което води до аномалии като синдром на Прадер-Уили и Ангелман. Новото изолирано място съдържа шест гена, мутации на един от които водят до развитие на гърчове.

Айклер се опита да обясни механизма на възникване на ДНК мутации от позицията на човешката молекулярна еволюция: „Тази област е буквално натъпкана с дублирани ДНК последователности, натрупани за 10–15 милиона години еволюция на човека като интелигентно същество. Все още не разбираме причината за този не съвсем ясен процес, но той води до появата на област от генома, в която пренарежданията и пренарежданията са много чести и могат да имат големи последствия.

Нова форма на умствена изостаналост, чието развитие се основава на изтриване на участък от ДНК на 15-та хромозома, се среща само в три случая на хиляда души с интелектуална изостаналост. Айклер обаче смята, че това е изключително ниска оценка. Напълно възможно е това ние говорим заоколо 15–20% от общия брой случаи на умствена изостаналост. Това обстоятелство ще направи рентабилно идентифицирането на специфични молекулярни механизми за увреждане на нервната тъкан и разработването на лекарства. Eikler също така предвижда, че разбирането на причините за „заличаването“ на умствената изостаналост ще позволи по-целенасочено търсене на механизмите на другите му форми.

Остава да се намерят средства за провеждане на още по-мащабно проучване на поне 7500 пациенти, за да се идентифицират не само най-честите пренареждания, но и по-редките. Интересно е да се погледне състоянието на този регион на 15-та хромозома при доста голям брой африканци, които са най-древната раса с най-малък брой оригинални генни мутации. Известно е, че предците модерен човекмигрирали от Африка и по време на заселването си по света са натрупали много повече промени в гените си, отколкото представителите на „оригиналните“ африканци.

Кариотип и хромозомна патология (хромозома 15)

Попитан от: Екатерина, Омск

Пол: Мъжки

Възраст: 1 година

Хронични заболявания: не е посочено

Здравейте, моля, помогнете ми да дешифрирам резултатите: ЗАКЛЮЧЕНИЕ от молекулярно цитогенетично изследване (анализ на хромозомни микрочипове „Стандарт“) Microarray Affymetrix Cytoscan 750k Възраст: 11 месеца. Клинична диагноза: CFDP поради хромозомна аберация. Вродено сърдечно заболяване: VSD, микроаномалии на лицето, тежък миатоничен синдром, VMR. Кариотип: 47, XY, +mar(7) /46, XY(4) Материал: Венозна кръв Молекулен кариотип: 47, XY, +mar(7) /46, XY(4). arr(15) x2 hmz 1. Има област на загуба на хетерозиготност в цялата 15-та хромозома. Не може да се изключи еднородителска дисомия. Еднородителският произход на открития дисбаланс може да бъде патогенен. 2. Патогенни микроделеции и микродупликации, по-големи от 50 000 bp. - отсъстващ. За съжаление не разбирам нищо от заключението, а московската клиника, където е извършена CMA, упорито мълчи. Благодаря предварително, поздрави Екатерина.

4 отговора

Не забравяйте да оцените отговорите на лекарите, помогнете ни да ги подобрим, като задавате допълнителни въпроси по темата на този въпрос.
Освен това не забравяйте да благодарите на вашите лекари.

здравей
Кариотипирането определя мозаечен кариотип, при който някои клетки имат нормален набор от хромозоми, докато други имат така наречената маркерна хромозома.
Маркерните фрагменти са тези фрагменти от хромозоми, които не могат да бъдат точно идентифицирани по време на стандартното кариотипиране.
Ето защо ви беше препоръчано да извършите молекулярен анализ, за ​​да изясните природата на този фрагмент.
За съжаление не беше възможно да се изясни. Това предполага, че тази маркерна хромозома е представена от някакъв неактивен генетичен фрагмент и може дори да няма ефект.

Още един кей. анализът разкри подозрение за такова явление (еднородителска дисомия на хромозома 15), което може да причини или синдром на Prader-Willi, или синдром на Angelman.

Моля, опишете детето по-подробно, за да разберем доколко е основателно съмнението за тези синдроми.

Катрин 2015-08-07 16:04

здравей С мъжа ми взехме кариотипа и всичко е нормално. Беше препоръчано да се подложим и на микрочипов анализ, но това ни излиза скъпо. Що се отнася до уточняването на нашата диагноза, зав медико-генетиченконсултациите са объркани. Бебето в момента изостава от другите, разбира се, но напредъкът, който правим, изненадва лекарите. По-подробно: бременност до 34 седмици без особености, на 34 седмици - ултразвук разкри тежък полихидрамнион и крипторхизъм. На 37-ми - той се обърна, направи глутеална дилигенция и започна да се успокоява в движенията си (на което лекарите в родилния дом не обърнаха внимание, въпреки молбите ми). Спешен случай Цезарово сечение 5 дни след хоспитализация поради рязко влошаване на сърдечната дейност. При раждане: тегло 2890. Ръст 53. Apgar 6/7. Самостоятелно дишане. Викът е бавен. След 15 минути загуба на съзнание. Подуване на первентикулярните тъкани на мозъка. Липса на рефлекси. Тежка хипотония, липса на независими движения. Стигми на дисембриогенезата - долихоцеална форма на главата, леко широк мост на носа, една гънка на дланта (двете ръце), малка долна челюст (сега не е много забележима, само ако се вгледате внимателно, можете да видите, че долната зъбите, когато са затворени, излизат отвъд горните повече от очакваното), извито небце. Започна да си държи главата сама на 4,5 месеца. Преобръщане - 9. Седене - 10,5. Стоене на опора и пълзене с опора на ръце - 13 месеца. Прекрачване на опората - 14 месеца. Започна да издава звуци (плаче) на 5 месеца (преди нямаше достатъчно сили, след 2-3 ридания заспиваше), да се усмихва - на 6 месеца. Смее се - на 10. Опитва се да гука и да прави нещо подобно на срички на 13 месеца. Взима предмети на 6, прехвърля от ръка на ръка на 7,5. Сега възрастта е 2 месеца. височина -76; тегло - 11.400. 9 зъба. Усмихнат, любознателен, малко двигателен, обича музикални играчки и да гледа картинки. Сега той активно стои на опората и се опитва да пусне двете си ръце. През целия период завърших 9 курса за масаж, тренировъчна терапия, класове в сух басейн, класове във воден басейн от годината (преди това класове в банята и домашен хидромасаж). Медикаментозна терапия (невролог) - церебролизин - 3 курса, картексин - 3 курса, ATP интрамускулно 2 курса. Пантогам 2 курса, Когитум 1 курс.

Катрин 2015-08-07 16:32

Описвате някои от симптомите на синдрома на Прадер-Уили.
Нека подчертая, че все още не може да се каже със сигурност, че този синдром съществува.

Един от важните симптоми започва активно да се проявява след една година - ненаситен апетит и в резултат на това наднормено телесно тегло.
Сега теглото на сина ви е в горната граница на нормата. Гледайте това.

Има само едно нещо, което може да помогне за развитието на детето – работата с него.
Никакви лекарства не могат да помогнат с това. Призовавам ви да избягвате ненужен стрес за детето (инжекции).
По-добре е да потърсите логопед или да потърсите информация за специални дейности за развитие и да я приложите.

Втората година от живота е много важна в случаите на необяснимо изоставане в развитието. Ако това е лека форма, тогава ще наблюдавате значително ускоряване на темпа на развитие.

Ако не намерите необходимата информация сред отговорите на този въпрос, или вашият проблем е малко по-различен от представения, опитайте да попитате допълнителен въпрослекар на същата страница, ако е по темата на основния въпрос. Можете също така задайте нов въпроси след известно време нашите лекари ще отговорят. Безплатно е. Можете също да търсите информацията, от която се нуждаете подобни въпросина тази страница или чрез страницата за търсене в сайта. Ще бъдем много благодарни, ако ни препоръчате на ваши приятели в социалните мрежи.

Уеб сайт за медицински порталпредоставя медицински консултации чрез кореспонденция с лекари на уебсайта. Тук получавате отговори от истински практици във вашата област. В момента на уебсайта можете да получите съвет в 48 области: алерголог, анестезиолог-реаниматор, венеролог, гастроентеролог, хематолог, генетик, гинеколог, хомеопат, дерматолог, детски гинеколог, детски невролог, детски уролог, детски хирург, детски ендокринолог, диетолог, имунолог, инфекционист, кардиолог, козметолог, логопед, УНГ специалист, мамолог, медицински адвокат, нарколог, невролог, неврохирург, нефролог, онколог, онкоуролог, ортопед-травматолог, офталмолог, педиатър, пластичен хирург, проктолог, психиатър, психолог, пулмолог, ревматолог, рентгенолог, сексолог-андролог, зъболекар, уролог, фармацевт, билкар, флеболог, хирург, ендокринолог.

Отговаряме на 97,06% от въпросите.

Останете с нас и бъдете здрави!

Честотата на вродените малформации е 2-3%, други 5% от новородените имат т. нар. малки аномалии. Техните причинни фактори са разнородни и включват хромозомни аномалии, моногенни заболявания, влияние на тератогени, заболявания на майката (инсулинозависим захарен диабет, фенилкетонурия), инфекции (рубеола, цитомегалия и др.). Но повечето вродени малформации са мултифакторни, т.е. зависят от комбинация от генетични фактори и излагане на агресивни фактори на околната среда.

Какво е пренатален скрининг

Пренаталнаскрининг,диагностиката и лечението е сравнително нов проблем в акушерството. Началото на пренаталния скрининг е може би ерата на ултразвука в акушерството, започнала преди около две десетилетия. С откриването на нови гени и техните фенотипове пренаталната генетична диагностика става все по-възможна. Необходимо е да се прави разлика между понятията скрининг и диагностика.

Пренаталният скрининг идентифицира индивиди с висок риск от усложнения от популация от индивиди с нисък риск от усложнения. Специфичността и чувствителността на скрининговите тестове са много важни предвид възможността за фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати от скрининга.

Пренаталната диагностика, разбира се, е по-специфична от скрининга (например амниоцентеза или хорионбиопсия), но също така има по-голям риск от усложнения. Първата стъпка при определяне на риска за плода е да се изследва майката за определени състояния или заболявания.

Често възниква въпросът за вероятността от увеличаване на честотата в потомството на семейни двойки, които са получили лечение за безплодие. Тежката олигоспермия и азооспермия са свързани с балансирани хромозомни транслокации (3-5%), синдром на Klinefelter (47, XXY), аномалии и микроделеции на Y хромозомата.

Х-хромозомните аномалии (XXY, XXX, X мозаицизъм при синдром на Търнър) са свързани с намален фертилитет (субфертилитет), както и с повишен риск от хромозомни аномалии в потомството. При 2/3 от пациентите с вродена липса на семепровод има поне една мутация на гена, отговорен за развитието на кистозна фиброза. Така че тези пациенти трябва да бъдат изследвани за кистозна фиброза. При тези пациенти обикновено е показано интрацитоплазмено инжектиране на сперма, въпреки че наличието на генна мутация на кистозна фиброза може да повлияе на репродуктивните намерения.

Хромозомни аномалии

Напредналата възраст на майката е рисков фактор за хромозомни аномалии поради повишената възможност за неразпадане на хромозомите по време на мейозата. Оплождането на гамета с една допълнителна хромозома води до продукт на оплождане с 47 хромозоми. Следователно, честотата на анеуплоидията - броят на хромозомите в продукта на оплождане, по-голям или по-малък от 46 - се увеличава при автозоми (тризомия 21, 13, 18) или полови хромозоми (монозомия 45, X или тризомия). 47, XVV, 47, XXX и др.). Небалансираните хромозомни транслокации са придружени от необичайно количество хромозомен материал (цялата хромозома или част от нея). Рискът за детето зависи от вида на транслокацията.

Рискови фактори за раждане на деца с хромозомни аномалии

• Възраст на майката 35 или повече години
• Раждане на деца с анамнеза за хромозомни аномалии
• Хромозомни аномалии при родителите, включително балансирани транслокации, анеуплоидии, мозаицизъм
• Хромозомни аномалии при близки роднини
• Анормални находки при ултразвукова анатомия на плода
• Абнормни резултати от серумен скрининг тест/абнормен троен тест (AFP, естриол)
• История на раждане на деца с дефекти на невралната тръба

Честотата на хромозомните аномалии при живи новородени е 0,5%, при мъртвородени - 5%, при спонтанни аборти - 50%. Често срещана хромозомна аномалия е анеуплоидията - увеличение или дефицит на една хромозома. Най-честите хромозомни аномалии при живородени деца са тризомия 21 (1:800), тризомия 18 и тризомия 13.

Тризомия 16 най-често води до спонтанни аборти, а в случай на тризомия 18 в повечето случаи настъпва мъртво раждане. Ако има анамнеза за тризомия в плода, рискът от рецидив по време на втора бременност е 1%. В случай на триплоидия обикновено възниква спонтанен аборт или гестационна трофобластна болест. В редки случаи дете може да се роди с триплоидия, но продължителността на живота не надвишава 1 година.

Хромозомните аномалии често са придружени от изразени фенотипни прояви и вродени малформации, въпреки че не винаги могат да бъдат открити чрез ултразвуков скрининг.

Най-точният метод за диагностициране на хромозомни аномалии е изследването на кариотипа на плода. За някои хромозомни синдроми (синдром на Даун) има скринингови тестове, като тройния тест:

1) ниво на а-фетопротеин;

3) нивото на hCG бета субединицата в кръвния серум на майката.

Синдром на Даун

Скрининг за генетични заболявания

Днес са известни повече от 11 000 моногенни заболявания, които се кодират от един ген (генетично обусловен) и се предават от родителите на потомството. Механизмът на предаване на много генетични заболявания се обяснява с принципите на Мендел.

Автозомно-доминантните моногенни синдроми се срещат с честота 1: 200 индивида; заболяването се наблюдава в много поколения, предава се на потомци и се повтаря с честота 50%. Примери за автозомно доминантни моногенни разстройства включват:

• ахондроплазия,
• неврофиброматоза,
• Синдром на Марфан,
• болест на Хънтингтън,
• фамилна полипоза.

Появата на автозомно-доминантни заболявания при новородени от „здрави“ родители може да се дължи на следните причини:

1. Мозаицизъм на зародишните клетки. Мутация може да възникне само в популация от зародишни клетки. Така че родителите не са засегнати, но могат да предадат мутацията на своето потомство.

2. Нови мутации. Увеличаването на възрастта на родителите е свързано с повишен риск от автозомно-доминантни заболявания (ахондроплазия, танатофорна дисплазия, неврофиброматоза, синдром на Аперт - краниосиностоза). Рискът от рецидив не се увеличава при други деца.

3. Променлив израз. Тежестта на заболяването може да варира и леките и субклиничните мутации може да не бъдат разпознати от родителите.

4. Намалена пенетрантност. Родителите могат да имат анормален ген без клинични прояви на заболяването.

5. Неправилно бащинство. Честотата на неправилното бащинство достига 15%.

Автозомно-рецесивните моногенни заболявания се появяват при многобройни роднини при наличие на два засегнати алела. Ако и двамата родители са носители на засегнатия ген, рискът от заболяването при потомството е 25% при всяка бременност. Автозомно-рецесивните заболявания включват кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, фенилкетонурия, болест на Тай-Сакс, болест на Канаван и други.

При Х-свързани рецесивни синдроми (хемофилия и др.), майката носител на засегнатия ген го предава на своите синове. Така че 50% от синовете може да са болни, а 50% от дъщерите ще бъдат носители на този ген. Редки Х-доминантни синдроми могат да се предават от всеки родител на всяко дете, подобно на автозомно-доминантните синдроми. Фенотипът може да варира значително поради смесена пенетрантност, лионизация (хетерохроматизация) на X хромозомата (синдром на чуплива X) и геномно отпечатване.

Разширяванетринуклеотидни повторения.Някои гени съдържат области от тройни повторения (например CCC). Такива области са нестабилни и могат да се увеличат в следващите поколения; това явление се нарича очакване. Броят на повторенията определя степента на увреждане на индивида. Тринуклеотидните повторни експанзии формират основата на многобройни генетични заболявания, като синдром на крехко X, миотонична дистрофия и болест на Хънтингтън.

Синдромкрехка (крехка) X хромозомае най обща каузафамилна умствена изостаналост. Засегнатите мъже имат типични характеристики: големи уши, изпъкнала челюст, големи тестиси, аутистично поведение и лека до умерена умствена изостаналост. Жените обикновено са по-малко засегнати поради инактивиране на X хромозомата.

Крехкият X ген е локализиран на X хромозомата и има три нуклеотидни повторения (NFR). Нормалните индивиди имат 6-50 повторения, незасегнатите женски носители може да имат 50-200 повторения, които могат да се разпространят чрез мейоза до пълна мутация, ако присъстват повече от 200 повторения. Ако настъпи пълна мутация, генът се инактивира чрез метилиране; плодът ще бъде засегнат. Тежестта на заболяването зависи от степента на X-инактивиране при жените, степента на метилиране и мозаицизма на повторния размер.

Жените носители на премутацията имат 50% риск от предаване на гена с експанзия. Мъжете с премутация са фенотипно нормални, но всичките им дъщери ще бъдат носители на премутацията. В случай на предаване на мъже, броят на повторенията остава стабилен. Тестът за разрушаване на Х-хромозомата се извършва, за да се определи броят на повторенията и степента на метилиране.

Показания за тестване на Fragile X

• Лица с умствено и общо изоставане в развитието, аутизъм
• Индивиди с крехки черти на X хромозомата
• Индивиди с фамилна анамнеза за синдром на крехката Х
• Лица с фамилна анамнеза за недиагностицирана умствена изостаналост
• Плодове от майки носителки

Геномниотпечатване- процес, при който генното активиране се случва предимно в майчината или предимно в родителската хромозома, но не и в двете хромозоми. Нормалното развитие настъпва само ако присъстват и двете копия (по майка и по баща) на импринтинг гена. Генът за отпечатване е неактивен, което означава, че активният ген се губи (чрез делеция) или получава мутация, в който случай плодът ще бъде засегнат. Само няколко гена могат да претърпят отпечатване.
Примери за геномно отпечатване включват синдром на Angelman и пълна хидатидиформна бенка (вариант на гестационна трофобластна болест).

СиндромАнгелманхарактеризира се с тежка умствена изостаналост, атаксична походка, типично лице, пароксизми на смях и конвулсии. Генът на синдрома на Angelman е активен само върху наследената от майката хромозома, следователно, ако настъпи делеция на майчина хромозома 15 или майчиното копие на гена има мутация, протеиновият продукт няма да бъде произведен и плодът ще бъде засегнат.

Синдромът на Ангелман също може да се развие, ако и двете копия на хромозома 15 са наследени от бащата (липса на майчино копие на хромозома 15). Това състояние се нарича еднородителска дисомия. Еднородителската дисомия възниква по-често поради загуба на хромозома в ембрион с тризомия или добавяне на хромозома в плод с монозомия за тази хромозома. Всяка от хромозомите може да бъде генетично различна (хетеродизомия) или идентична (изодизомия), в зависимост от това кога се случва това явление - съответно по време на първото или второто мейотично делене.

Пълнахидатидиформна бенкаобикновено диплоиден (46, XX или X¥), но може да има изцяло бащин произход, без майчин хромозомен материал. При такива условия плодът не може да се развие. Пълна хидатидиформна бенка може да придружава нормалната многоплодна бременност, но в този случай рискът от усложнения при майката (хипертиреоидизъм, прееклампсия, преждевременно раждане) се увеличава. За разлика от пълната хидатидиформна бенка, частичната хидатидиформна бенка обикновено е триплоидна (69, XXX, 69, XVV), с допълнителен набор от бащини хромозоми.

Триплоидията с допълнителен набор от майчини хромозоми възниква при IUGR фетуси, вродени малформации и малка плацента.

Митохондриално наследство

Митохондриите в цитоплазмата на яйцето (но не и спермата) се предават от майката на нейното потомство. Митохондрията има своя собствена ДНК. Има няколко генетични заболявания, причинени от мутации в митохондриалната ДНК, включително наследствена оптична невропатия на Leber, болест на Leigh (субакутна некротизираща енцефаломиелопатия) и миоклонична епилепсия с назъбени червени влакна. Проявата на тези заболявания е променлива.

За да могат всички живи същества на планетата да се размножават и да оставят потомство, в повечето случаи е необходима двойка, тоест мъж и жена. В човешкия свят това са мъжът и жената. Чудили ли сте се някога какво би се случило, ако всички мъже на нашата планета моментално изчезнат? Сега ще разберем отговора на този въпрос. Ако всички хора на планетата изчезнат, тогава животът ще се промени драматично. На първо място, ще бъде възможно да се наблюдава масово измиране на човечеството, а населението ще намалее в продължение на няколко десетилетия. Тъй като практически няма да има войници и армии, всички войни - големи и малки - ще бъдат невъзможни, тъй като ще има по-малко мотивация за битка и по-голямата част от войнствените политици и генерали просто ще изчезнат. Полицията и всички структури, които поддържат реда, също ще изчезнат почти напълно, тъй като престъпността по света ще намалее значително. Икономиката и икономиката ще спаднат през първите години, защото такива неща вмъжете правят. Ще отнеме години, докато жените се научат как да управляват едно и също селскостопанско оборудване и да регулират работата на различни промишлени предприятия и фабрики. След известно време алтернативните репродуктивни технологии ще получат сериозно развитие. Освен това огромни суми пари ще бъдат инвестирани в развитието на технологиите за клониране и всички вярвания, които съществуват днес - че е неетично и неморално - ще останат в миналото. Част от образователната система ще бъде преустроена за обучение и дипломиране на бъдещи специалисти, които ще работят във фабрики за клониране на хора, тъй като този процес ще бъде мащабен.градовете ще станат изоставени и празни, а пейзажът като в Чернобил Припят ще се превърне в ежедневие. Имайки предвид факта, че в течение на 10-20 години цялата жизнена система ще бъде радикално преструктурирана, женското население може да намалее от 3,5 милиарда до няколко десетки милиона и никога няма да има 7 милиарда души на планетата. Поне в обозримо бъдеще. Въпреки всичко това учените вече реално са изчислили кога представителите на силния пол наистина могат напълно да изчезнат от Земята. Учени от Австралийската академия на науките смятат, че хората ще изчезнат напълно в рамките на 5 милиона години. И Y хромозомата е виновна. Тя е отговорна за формирането на мъжките гени и тази хромозома постепенно се разрушава.

Жените имат чифт X хромозоми, докато мъжете имат само една Y хромозома. И тази двойка женски хромозоми прави възможно заместването на увредени по някакъв начин гени. За мъжката хромозома е много по-трудно да направи това, а понякога дори невъзможно. Разбира се, има мнения, че медицината ще може да реши проблема с развалящата се мъжка хромозома след няколко милиона години. Въпреки това е напълно възможно самата човешка природа да се промени за толкова дълго време и да се появи напълно нов тип човек.Приблизително 1 на 150 деца се ражда с

хромозомна аномалия

. Тези нарушения са причинени от грешки в броя или структурата на хромозомите. Много деца с хромозомни проблеми имат умствени и/или физически вродени дефекти. Някои хромозомни проблеми в крайна сметка водят до спонтанен аборт или мъртво раждане.

Хромозомите са нишковидни структури, намиращи се в клетките на нашето тяло и съдържащи набор от гени. Хората имат около 20–25 хиляди гена, които определят характеристики като цвета на очите и косата и също така са отговорни за растежа и развитието на всяка част от тялото. Всеки човек обикновено има 46 хромозоми, събрани в 23 хромозомни двойки, в които една хромозома се наследява от майката, а втората се наследява от бащата.

Яйцата и спермата обикновено съдържат 23 хромозоми. Когато се съберат, те образуват оплодена яйцеклетка с 46 хромозоми. Но понякога нещо се обърка по време на (или преди) оплождането. Например, яйцеклетката или спермата може да се развият неправилно, в резултат на което те могат да имат допълнителни хромозоми или, обратно, да им липсват хромозоми.

В този случай клетки с грешен брой хромозоми са прикрепени към нормална яйцеклетка или сперма, в резултат на което полученият ембрион има хромозомни аномалии.

Най-често срещаният тип хромозомна аномалиянаречена тризомия. Това означава, че вместо да има две копия на определена хромозома, човек има три копия. Например, те имат три копия на хромозома 21.

В повечето случаи ембрион с грешен брой хромозоми не оцелява. В такива случаи жената обикновено има спонтанен аборт ранни етапи. Това често се случва много рано по време на бременност, преди жената дори да осъзнае, че е бременна. Повече от 50% от спонтанните аборти през първия триместър са причинени от хромозомни аномалии в ембриона.

Други грешки могат да възникнат преди оплождането. Те могат да доведат до промени в структурата на една или повече хромозоми. Хората със структурни хромозомни аномалии обикновено имат нормален брой хромозоми. Въпреки това, малки части от хромозома (или цяла хромозома) могат да бъдат изтрити, копирани, обърнати, неправилно поставени или заменени с част от друга хромозома. Тези структурни пренареждания може да нямат ефект върху човек, ако той има всички хромозоми, но те просто се пренареждат. В други случаи такива пренареждания могат да доведат до загуба на бременност или вродени дефекти.

Грешки в клетъчното делене могат да възникнат скоро след оплождането. Това може да доведе до мозаицизъм, състояние, при което човек има клетки с различен генетичен състав. Например, хората с една форма на мозаицизъм, синдром на Търнър, нямат X хромозома в някои, но не във всички клетки.

Диагностика на хромозомни аномалии

Хромозомните аномалии могат да бъдат диагностицирани преди раждането на бебето чрез пренатално изследване, като амниоцентеза или хорионбиопсия, или след раждането чрез кръвен тест.

Клетките, получени от тези тестове, се отглеждат в лаборатория и след това техните хромозоми се изследват под микроскоп. Лабораторията прави изображение (кариотип) на всички хромозоми в човек, подредени от най-големите към най-малките. Кариотипът показва броя, размера и формата на хромозомите и помага на лекарите да идентифицират всякакви аномалии.

Първият пренатален скрининг се състои в вземане на кръвен тест на майката в първия триместър на бременността (между 10 и 13 седмица от бременността), както и специално ултразвуково изследване на тила на бебето (т.нар. нухална транслуценция).

Вторият пренатален скрининг се извършва през втория триместър на бременността и се състои от кръвен тест на майката между 16 и 18 седмица. Този скрининг идентифицира бременности, които са изложени на по-висок риск от генетични заболявания.

Скрининговите тестове обаче не могат точно да диагностицират синдрома на Даун или други. Лекарите предлагат жените, които имат необичайни резултати от скринингови тестове, да се подложат на допълнителни тестове - хорионбиопсия и амниоцентеза - за окончателно диагностициране или изключване на тези нарушения.

Най-честите хромозомни аномалии

Първите 22 двойки хромозоми се наричат ​​автозоми или соматични (неполови) хромозоми. Най-честите аномалии на тези хромозоми включват:

1. Синдром на Даун (тризомия 21) е една от най-честите хромозомни аномалии, диагностицирана при приблизително 1 на 800 бебета. Хората със синдром на Даун имат различна степен на умствено развитие, характерни черти на лицето и често вродени аномалии в развитието на сърцето и други проблеми.

Съвременните перспективи за развитие на деца със синдром на Даун са много по-ярки, отколкото преди. Повечето от тях са с леки до умерени интелектуални затруднения. Осигурена ранна намеса и специално образование, много от тези деца се учат да четат и пишат и участват в различни дейности от детството.

Рискът от синдром на Даун и други тризомии се увеличава с възрастта на майката. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун е приблизително:

• 1 на 1300 – ако майката е на 25 години;
• 1 на 1000 – ако майката е на 30 години;
• 1 на 400 – ако майката е на 35 години;
• 1 на 100 – ако майката е на 40 години;
• 1 на 35 – ако майката е на 45 години.

2. Тризомия 13 и 18 хромозома – тези тризомии обикновено са по-сериозни от синдрома на Даун, но за щастие са доста редки. Около 1 на 16 000 бебета се раждат с тризомия 13 (синдром на Патау), а 1 на 5000 бебета се раждат с тризомия 18 (синдром на Едуардс). Децата с тризомия 13 и 18 обикновено страдат от тежка умствена изостаналост и много вродени дефекти. Повечето от тези деца умират преди да навършат една година.

Последната, 23-та двойка хромозоми са половите хромозоми, наречени X хромозоми и Y хромозоми. Обикновено жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Аномалиите на половите хромозоми могат да причинят безплодие, проблеми с растежа и проблеми с ученето и поведението.

Най-честите аномалии на половите хромозоми включват:

1. Синдром на Търнър – Това заболяване засяга приблизително 1 на 2500 женски фетуса. Момиче със синдром на Търнър има една нормална Х хромозома и напълно или частично липсва втора Х хромозома. Обикновено тези момичета са безплодни и няма да претърпят промените на нормалния пубертет, освен ако не приемат синтетични полови хормони.

Момичетата, засегнати от синдрома на Търнър, са много ниски, въпреки че лечението с хормон на растежа може да помогне за увеличаване на височината. Освен това те имат цял ​​набор от здравословни проблеми, особено със сърцето и бъбреците. Повечето момичета със синдром на Търнър имат нормална интелигентност, въпреки че изпитват някои затруднения в ученето, особено по математика и пространствено мислене.

2. Тризомия X хромозома – Около 1 на 1000 жени имат допълнителна X хромозома. Тези жени са много различни висок. Те обикновено нямат физически вродени дефекти, имат нормален пубертет и са плодовити. Такива жени имат нормален интелект, но могат да имат и сериозни проблеми с ученето.

Тъй като такива момичета са здрави и имат нормален външен вид, родителите им често не знаят, че дъщеря им го има. Някои родители разбират, че детето им има подобно заболяване, ако майката е била подложена на един от инвазивните пренатални диагностични методи (амниоцентеза или хориоцентеза) по време на бременност.

3. Синдром на Клайнфелтер – Това разстройство засяга приблизително 1 на 500 до 1000 момчета. Момчетата със синдром на Клайнфелтер имат две (а понякога и повече) X хромозоми заедно с една нормална Y хромозома. Такива момчета обикновено имат нормален интелект, въпреки че много от тях имат проблеми с ученето. Когато такива момчета пораснат, те имат намалена секреция на тестостерон и са безплодни.

4. Дисомия на Y хромозомата (XYY) – Около 1 на 1000 мъже се раждат с една или повече допълнителни Y хромозоми. Тези мъже имат нормален пубертет и не са безплодни. Повечето имат нормален интелект, въпреки че може да има някои затруднения в обучението, поведенчески затруднения и проблеми с речта и усвояването на езика. Както при тризомията X при жените, много мъже и техните родители не знаят, че имат разстройството до пренатална диагностика.

По-рядко срещани хромозомни аномалии

Новите методи за анализ на хромозомите могат да открият малки хромозомни аномалии, които не могат да се видят дори под мощен микроскоп. В резултат на това все повече родители научават, че детето им има генетична аномалия.

Някои от тези необичайни и редки аномалии включват:

• Делеция - липса на малък участък от хромозома;
• Микроделеция - липсата на много малък брой хромозоми, може би липсва само един ген;
• Транслокация - част от една хромозома се присъединява към друга хромозома;
• Инверсия - част от хромозомата се пропуска и редът на гените се обръща;
• Дублиране (удвояване) - част от хромозомата се дублира, което води до образуването на допълнителен генетичен материал;
• Пръстенова хромозома – Когато генетичният материал се отстрани от двата края на хромозомата и новите краища се съединят, за да образуват пръстен.

Някои хромозомни патологии са толкова редки, че само един или няколко случая са известни на науката. Някои аномалии (например някои транслокации и инверсии) може да нямат ефект върху здравето на човека, ако липсва негенетичен материал.

Някои необичайни нарушения могат да бъдат причинени от малки хромозомни делеции. Примери за това са:

• Синдром на Cry Cat (изтриване на хромозома 5) - болните деца в ранна детска възраст се отличават с висок вик, сякаш котка крещи. Те имат значителни проблеми във физическото и интелектуалното развитие. Приблизително 1 на 20-50 хиляди бебета се раждат с това заболяване;
• Синдром на Прадер-Уили (изтриване на хромозома 15) - болните деца имат отклонения в умственото развитие и ученето, нисък ръст и поведенчески проблеми. Повечето от тези деца развиват екстремно затлъстяване. Приблизително 1 на 10-25 хиляди бебета се раждат с това заболяване;
• Синдром на DiGeorge (делеция на хромозома 22 или делеция 22q11) – Около 1 на 4000 бебета се раждат с делеция в специфична част от хромозома 22. Това заличаване причинява различни проблеми, които могат да включват сърдечни дефекти, цепнатина на устната/небцето (цепнато небце и цепнатина на устната), нарушения на имунната система, необичайни черти на лицето и проблеми с ученето;
• Синдром на Wolf-Hirschhorn (делеция на хромозома 4) – това заболяване се характеризира с умствена изостаналост, сърдечни дефекти, слаб мускулен тонус, гърчове и други проблеми. Това състояние засяга приблизително 1 на 50 000 бебета.

С изключение на хората със синдром на DiGeorge, хората с горните синдроми са безплодни. Що се отнася до хората със синдром на DiGeorge, тази патология се наследява с 50% при всяка бременност.

Новите методи за анализ на хромозомите понякога могат да посочат къде липсва генетичен материал или къде присъства допълнителен ген. Ако лекарят знае къде точно е виновникът хромозомна аномалия, той може да оцени пълната степен на влиянието му върху детето и да даде приблизителна прогноза за развитието на това дете в бъдеще. Често това помага на родителите да решат да продължат бременността и да се подготвят предварително за раждането на бебе, което е малко по-различно от всички останали.